Ben arasındayım 7.000 ve 8.000 Bugün bilinen nadir hastalıklar, birçoğu çok devre dışı bırakıcı ve belirleyici tedavilerden yoksundur. Bunlar arasında, bir grup özel alaka düzeyi ile temsil edilmektedir. Lizosomiyal birikim hastalıklarıHayati organların ve aparatların işlevselliğini ciddi şekilde tehlikeye atabilen ve kendilerini esas olarak yaşamın ilk yıllarında gösterebilen kalıtsal metabolik patolojiler. Yeterli ve derhal tedavi edilmezse, hastaların yaşam kalitesini ve bazı durumlarda kendi hayatta kalmalarında derinden etkileyebilirler. Bu gruba ait ana patolojiler arasında Gaucher hastalığı, Anderson-fabry hastalığı, pompa hastalığı, tip I mukopolisakkarit (MPS I) ve asidik koruyucu (ASMD) eksikliği bulunur. Erken tanı, bu patolojilerin ilerlemesiyle mücadele etmek için belirleyici bir faktördür, ancak şu anda hala çalışıyor, böylece bu patolojiler için genişletilmiş yenidoğan taraması ulusal bölge boyunca eşit olarak uygulanıyor.
Nadir Hastalık Günü: Sanofi Kampanyası
- Konuyu başlatan Adanali
- Başlangıç tarihi